La medicina se vuelve personal

A principios de 1999, Karen Cassidy, higienista dental y ex funcionaria de atletismo de la escuela secundaria, vio anuncios promocionando la nueva vacuna LYMErix para prevenir la enfermedad de Lyme, una infección bacteriana transmitida a las personas por la picadura de la garrapata del venado. Los ciervos están justo en mi puerta trasera, dice Cassidy, quien esperaba que la vacuna le permitiera rastrillar el patio de su casa en los suburbios de Filadelfia sin miedo. Pero poco después de completar dos de un ciclo de tres vacunas en mayo de 1999, Cassidy comenzó a sentir ardor en la espalda, entumecimiento en los brazos y dolores e hinchazón en un tobillo. La sola idea de cruzar el jardín me dolía, dice Cassidy.



En diciembre siguiente, el dolor era tan intenso que estaba considerando la cirugía reconstructiva de su tobillo y se había unido a más de 100 personas en una demanda colectiva que acusaba al desarrollador de LYMErix, el gigante farmacéutico SmithKline Beecham, de, entre otras cosas, ignorar las advertencias de que un gen Una clase identificable de receptores, hasta el 30 por ciento de los pacientes, puede desarrollar un trastorno autoinmune incurable llamado artritis de Lyme resistente al tratamiento debido a la vacuna.

Tecnologías emergentes que cambiarán el mundo

Esta historia fue parte de nuestro número de enero de 2001.





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Si bien el diagnóstico de Cassidy está en disputa, su caso legal es un indicador innegable de cuán dramáticamente está siendo transformada la medicina por una nueva ciencia conocida como farmacogenómica.

Ahora que el Proyecto Genoma Humano está en gran parte completo, los académicos y las empresas están cambiando su énfasis al estudio de cómo varían los genes entre las personas. El Proyecto del Genoma Humano implica decodificar la secuencia de un conjunto completo de genes humanos, una especie de Everyman genético. Pero esa plantilla no describirá a todos, ya que el ADN varía ligeramente de una persona a otra. Y esas pequeñas variaciones en el ADN, creen los científicos, pueden determinar qué pacientes se beneficiarán más de determinados medicamentos, así como qué subgrupos pueden resultar perjudicados por ellos.

Esa es la idea de la farmacogenómica, y está arrasando en la industria farmacéutica. El término, acuñado hace solo cuatro años, engloba ahora las aspiraciones de un gran número de empresas biotecnológicas emprendedoras y laboratorios académicos. Esta es una era de transición en la medicina: desde el momento en que los medicamentos de talla única se crean y comercializan para todos los pacientes, hasta la era emergente de los medicamentos personalizados, en los que los medicamentos se adaptan a la composición genética específica de grupos o individuos. Esta transición está causando dolores de crecimiento a algunas empresas. Pero la recompensa final, dentro de una década o más, debería ser enormemente beneficiosa para los pacientes, permitiendo a los médicos pensar en detener los tumores antes de que comiencen y los ataques cardíacos antes de que sucedan.



Esto no es una moda pasajera, dice Gualberto Ruano, director ejecutivo de Genaissance Pharmaceuticals en New Haven, Connecticut, un actor en la transición. Es un gran maremoto que cambia todo el patrón de atención médica. Y Alan Roses, quien dirige la investigación genética en el gigante farmacéutico Glaxo Wellcome en Research Triangle Park, Carolina del Norte, está totalmente de acuerdo en que la farmacogenómica es una tecnología disruptiva, no una tecnología que sustenta lo que las organizaciones están acostumbradas a hacer. Va a ser parte del negocio de todos, y eso es lo que la mayoría de la gente no parece entender.

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El diferencial de ADN

¿Qué nos traerá la revolución farmacogenómica plenamente realizada en la medicina? Numerosas cuestiones relacionadas con el seguro médico y otros problemas éticos, políticos y sociales molestos deben ser enfrentados durante la próxima década ( ver la barra lateral de Yourgenome.com ). Pero eventualmente, el conocimiento de las variaciones relevantes en su propio genoma, tal vez a través de una lectura en el consultorio de su médico utilizando un biochip, proporcionará predicciones de sus posibles problemas de salud antes de que sucedan. Para empezar, habrá indicios de si un medicamento en particular podría tener efectos secundarios tóxicos para usted, según su ADN. Luego, habrá recetas que especifiquen cuál de las muchas opciones farmacéuticas y de atención médica será la óptima para usted. Finalmente, los médicos estarán armados con medicamentos dirigidos genéticamente, consejos para el cambio de comportamiento y otros elementos de lo que Nicholas Dracopoli, director ejecutivo del Grupo de Farmacogenómica y Genética Humana en Bristol-Myers Squibb, llama paquetes de manejo de enfermedades. Esto permitirá a los médicos intervenir mucho antes de que aparezcan los síntomas, para que no se formen tumores, las arterias no se obstruyan, los huesos no se vuelvan frágiles y las células cerebrales envejecidas no mueran.

Antes de alcanzar esta recompensa, se deben superar varios desafíos tecnológicos clave ( consulte la barra lateral Avances en el futuro en la página siguiente ). La primera es identificar la mayor cantidad posible de pequeñas variaciones genéticas entre individuos. Estas variaciones, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), son sustituciones químicas simples de una letra del alfabeto del ADN por otra en los genes de una persona; aunque sean diminutas, estas sustituciones pueden marcar una gran diferencia en la forma en que una persona responde a un medicamento determinado. Sin embargo, no todos los SNP tienen en realidad mucha importancia médica, y diferenciar los importantes de los que no lo son es otro desafío tecnológico crucial.



Evitar los efectos secundarios

Incluso antes de que estos problemas tecnológicos se resuelvan de manera concluyente, ya se están dando los primeros pasos hacia la medicina personalizada. De hecho, es probable que se produzcan dos oleadas de innovación antes de que se implemente la gama completa de paquetes de gestión de enfermedades. La primera ola incluye pruebas genéticas para predecir qué pacientes sufrirán reacciones adversas, los efectos secundarios a veces fatales causados ​​por los medicamentos.

Seguridad primero

La revolución de la farmacogenómica tiene la oportunidad de cambiar este panorama. Dentro de cinco años, las pruebas genéticas que identifican a las personas en riesgo de una reacción adversa probablemente serán una parte más rutinaria de cómo se desarrollan los nuevos medicamentos; después de eso, estas pruebas pueden comercializarse conjuntamente con medicamentos nuevos.

A la cabeza están empresas como Glaxo Wellcome, que pronto se fusionará con SmithKline Beecham. Glaxo manifestó su compromiso con el área al contratar al pionero de la farmacogenómica Roses en 1997 para liderar sus esfuerzos de investigación genética. Como director del Centro de Genética Humana de la Universidad de Duke, Roses participó en la búsqueda del gen que causa la esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de Lou Gehrig) y dirigió el equipo que identificó la apolipoproteína E (apoE), un factor genético importante en la enfermedad de Alzheimer. .

Roses ha establecido una amplia red de programas basados ​​en centros médicos para acelerar la búsqueda de genes de enfermedades. Uno de los primeros éxitos fue la creación de un mapa de los SNP presentes en el gen apoE; Este desarrollo ha abierto una frontera completamente nueva en la búsqueda de tratamientos genéticamente dirigidos para el Alzheimer, que ha demostrado ser muy difícil de tratar.

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Si bien el desarrollo de un fármaco más eficaz para el Alzheimer podría llevar una década, Roses espera que en los próximos dos a cinco años presente para la aprobación de la FDA una prueba farmacogenética para determinar la seguridad del fármaco anti-VIH Ziagen de Glaxo. Alrededor del 5 por ciento de los pacientes con SIDA tienen una predisposición a desarrollar reacciones de hipersensibilidad peligrosas y potencialmente fatales a este medicamento, una tasa que también se encuentra con otros medicamentos contra el SIDA. Si la FDA aprueba la prueba, el 5 por ciento correcto de la población sabrá que no debe tomar Ziagen.

Esa prueba, dice Roses, será la prueba de principio de que la revolución genética es un negocio inteligente y bueno para las personas. Sostiene que tendrá un efecto revolucionario en la industria farmacéutica, cambiando drásticamente la forma en que opera la industria. Será ineludible. No puede negar las pruebas de seguridad basadas en evidencia a las personas que toman un medicamento.

A muchos de los pares de Roses les preocupa que la farmacogenómica pueda fragmentar sus mercados de formas que podrían ser letales para los resultados corporativos. Roses cree lo contrario, argumentando que la nueva prueba de Ziagen conducirá a mucha más gente a la droga de Glaxo. Armados con pruebas farmacogenéticas de seguridad, dice, los productos de Glaxo tendrán ... una gran ventaja competitiva ... ¿Pagaría más por una pastilla que es mil veces más segura? Y una vez que esa primera prueba para Ziagen demuestre su mercado, las fichas de dominó comenzarán a caer, dice. Los consumidores lo querrán. Somos una industria regulada. Los reguladores lo exigirán.

Para recopilar la información necesaria para resolver el rompecabezas, los gobiernos y las empresas emprendedoras han comenzado a analizar la información epidemiológica y de salud pública recopilada a lo largo de los años. Por ejemplo, la startup Framingham Genomic Medicine en Framingham, Massachusetts, se formó recientemente para aprovechar más de 50 años y miles de datos de sujetos recopilados de los estudios que comenzaron como el famoso Framingham Heart Study, en el que fumar era Se relacionó por primera vez con las enfermedades cardíacas y se desarrolló la noción de factores de riesgo. Buscamos la interacción gen-ambiente, dice Fred Ledley, director científico de Framingham Genomic Medicine. Una buena información genética debe estar vinculada a buenos datos clínicos.

El caso de Karen Cassidy es un buen ejemplo de lo complicadas que pueden ser las interacciones entre nuestros genes, nuestro entorno y los medicamentos que tomamos. ¿Su enfermedad fue causada por una picadura de garrapata, la vacuna LYMErix, algún problema subyacente en su sistema inmunológico o una combinación de los tres? Hoy, los abogados deben resolverlo todo. Pero en algún momento pronto serán posibles respuestas científicas claras, no solo para resolver misterios de salud como el de Cassidy, sino para prevenirlos por completo.

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Cuando esas respuestas estén disponibles, harán mucho más que prevenir reacciones adversas. Permitirán practicar la medicina de una forma completamente nueva. En Genaissance, el personal científico de Ruano está estudiando a los pacientes que toman uno de los muchos medicamentos para reducir el colesterol que se encuentran actualmente en el mercado, como Lipitor, un popular medicamento recetado que genera casi $ 4 mil millones al año en ventas. Los datos clínicos que muestran quién baja el colesterol y quién no, y quién tiene una mala reacción a un medicamento, se correlacionan con las muestras de ADN recolectadas de los pacientes y decodificadas en el banco de secuenciadores. El resultado esperado: marcadores genéticos que permiten la combinación óptima de paciente y fármaco.

Armados con los datos, un pequeño ejército de desarrolladores de software Genaissance está ocupado escribiendo código para lo que Ruano espera que sea el sistema operativo para la nueva era de atención médica personalizada: un futuro en el que un médico vea una lectura de colesterol alto, en lugar de escribir una prescripción médica únicamente sobre la base de su experiencia acumulada, comparará su ADN con una base de datos de genes en línea para encontrar el medicamento adecuado para prescribir.

¿Pero no es eso un gran cambio en el papel del médico? Sí, dice Herbert Chase, subdirector de educación de la Facultad de Medicina de Yale, y la razón es la explosión de información médica. En el futuro, dice Chase, es probable que sepamos por una gota de sangre que un paciente tiene 14 de 19 genes para la presión arterial alta, y tenemos 172 medicamentos que interactuarán con eso. Solo una computadora podrá organizar esta información. Su médico se convertirá en un intermediario, sugiere Chase, que mediará entre usted, varios sistemas genómicos y de tecnología de la información que serán la columna vertebral del sistema de atención médica y los tratamientos farmacéuticos que prescribe la computadora.

Para cuando lleguen estos sistemas, la noción dominante actual de que una talla sirve para todos probablemente será un recuerdo lejano, habiendo dado paso a una estrategia personalizada y matizada en la que la atención médica se centra en encontrar el medicamento adecuado para segmentos más pequeños y genéticamente diferenciados de la población. la población, incluso los individuos solteros. Para la industria farmacéutica, será un gran cambio. Es una mentalidad diferente, dice Ruano de Genaissance. Necesita desarrollar medicamentos de manera inteligente para un mercado específico y crear una cartera de medicamentos que se sumen a un éxito de taquilla. Habrá muchos más productos y la dinámica del desarrollo de fármacos, la presentación para aprobación y la comercialización tendrá que cambiar. Para todos los que padecen enfermedades, y tarde o temprano todos nosotros, los cambios podrían ser aún mayores y más fructíferos.

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